中新网10月9日电 据《科技日报》报道，继人类基因组计划圆满完成之后，“人类基因组外遗传计划(HumanEpigenomeProject)”也于10月7日正式启动。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱绘制工作，它将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。
绘制工作由英国剑桥韦尔科姆基金会桑格学院和柏林Epigenomics公司共同领导进行。研究人员介绍说，大部分情况下，人类疾病有半数原因与基因遗传有关，另一半则取决于基因组外遗传变化，这种基因组外遗传变化不改变遗传信息，但可导致细胞遗传性质发生变化，被认为是控制基因活动的“开关”。
DNA甲基化便是其中一个为人所熟知的基因外遗传信号。通过向整个人类基因组DNA加入甲基化物，研究人员将绘制出DNA甲基化的图谱。DNA甲基化通常发生在组成DNA的四个核苷酸碱基之一的胞核嘧啶上，当甲基化物被添加到基因启动区的胞核嘧啶上并对其进行修饰时，导致该基因被表达，也就是说，该基因被“关闭”了。
曾经成功完成人类基因组1／3测序工作的桑格学院负责人斯蒂芬·贝克说，“这是人类基因组计划的深入。人类基因组计划明确了基因的数量和位置，但至于哪些基因在人体不同组织不同细胞类型中的表达我们却知之甚少�！�
在启动仪式上，研究人员还公布了此前进行的一项试验计划的研究结果。该项试验计划针对染色体6上被称为“主要组织相容性复合体(MHC)”的基因群中的部分基因进行了研究，这些基因负责为主要免疫传送分子编码，同人类基因组其他区域相比，MHC与更多的人类疾病相关。研究人员分析不同的人体组织发现，肌肉或者肝脏中的同一种基因，其甲基化模式差异却非常明显。贝克说，这一研究结果为DNA甲基化在不同组织上具有不同模式提供了“确定性的证据”。
研究人员说，DNA甲基化图谱绘制工作将从最具特色的第22条染色体开始，计划用5年时间，对代表了整个人类基因组及所有主要人体组织的200份甲基化模式样本进行绘制，然后将这些数据与已完成的人类基因组测序及绘制结果相结合，作为一个主要的研究资源提供给科学家。这些图谱将有助于疾病诊断、甚至在基因变异之前即可预测是否有癌症发生的危险。(陈丹)
